การค้นพบโรคโลหิตจาง (โรคธาลัสซีเมีย) ชนิดใหม่ของโลก (มีคลิป)



ค้นพบ โรคโลหิตจางทางพันธุกรรมชนิดใหม่ เป็นครั้งแรกของโลก

ครอบครัวที่เราวินิจฉัยไปกว่า 20 ครอบครัว ทุกครอบครัวมีความไม่สบายใจ ทุกคนมีความวิตกกังวลนะครับ ว่าตกลงลูกเขาเป็นโรคอะไร

จากการค้นพบของ คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล ทำให้พบว่าเม็ดเลือดแดง สามารถแตกทำลายได้ จากการกลายพันธุ์ของยีนอีกยีนหนึ่งนะครับ ที่ไม่ใช่ตัวยีนของธาลัสซีเมียนะครับ ยีนนี้ก็คือ KLF1

ยีน KLF1 เป็นยีนที่มีความสำคัญมากนะครับ ในการแสดงออกของ ยีนที่เกี่ยวข้องในเม็ดเลือดแดง เป็นร้อย ๆ ยีนเลยนะครับ ทั้งยีนโกลบินนะครับ ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างผนังเม็ดเลือด และก็ยีนที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ ที่ทำหน้าที่สำคัญในเม็ดเลือดแดงก็คือ เอนไซม์ที่ชื่อว่า ไพรูวิก นะครับ เพราะฉะนั้นเมื่อมันมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ ก็เลยทำให้ระบบ ในเม็ดเลือดแดงทั้งหมด มันลวนไปหมดนะครับ อาการและการแสดงของผู้ป่วยที่เกิดจาก การกลายพันธุ์ของยีน KLF1 นะครับ โดยส่วนใหญ่แล้ว ผู้ป่วยมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ จะมีอาการที่รุนแรงนะครับ และก็รุนแรงมาก ๆ ด้วย หลายรายจะมีอาการซีด ตั้งแต่อยู่ในท้องนะครับ คลอดออกมาจะมีอาการเหลืองมาก ตับโตม้ามโตแล้วก็ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เราให้การวินิจฉัยนั้น มักจะถูกวินิจฉัย ในตอนที่แรกเกิดว่าเกิดจาก การติดเชื้อระหว่างการตั้งครรภ์ ภาวะที่รุนแรงเหล่านี้นะครับ ทำให้ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งนะครับ จำเป็นต้องได้รับการรักษา ด้วยการให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ คือหมายความว่าทุก ๆ 3 สัปดาห์ ทุก ๆ 4 สัปดาห์ ผู้ป่วยจะต้องมารับเลือดนะครับ แต่จากการที่เราค้นพบ ความผิดปกติอันนี้นำไปสู่สิ่งที่ ทำให้เราสามารถรักษาผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้นนะครับ ปัจจุบันเรามีมาตรฐานในการดูแลผู้ป่วยเหล่านี้ ในรายที่มีอาการรุนแรงมาก เราจะให้เลือดแล้วก็ให้ยาขับธาตุเหล็ก แต่ว่าส่วนใหญ่เราจะรักษา โดยการใช้ยาที่มี กลไกลในการต้านอนุมูลอิสระ ซึ่งตรงนี้จะช่วยทำให้ เม็ดเลือดแดงมันมีอายุไข ที่ยาวนานมากขึ้น ทำให้ผู้ป่วยบางรายนะครับ เดิมเคยได้รับเลือด ปริมาณค่อนข้างมากหรือว่าถี่ สามารถที่จะรับเลือดน้อยลงได้นะครับ ซึ่งแนวทางการรักษาแบบนี้ ที่ศิริราช น่าจะเป็นสถาบันเดียวในโลกที่ ให้การดูแลผู้ป่วยเหล่านี้ มากที่สุดครับ โรงพยาบาลต่างจังหวัด วินิจฉัยเป็นธาลัสซีเมียแบบรุนแรงค่ะ ต้องถ่ายเทเลือดด่วนแบบนี้ค่ะ ก็คือช่วงนั้นน้องก็ต้องให้เลือดตลอดเวลา คุณแม่ก็เข้าใจว่าน้องเป็น ธาลัสซีเมียแบบนี้มาเรื่อย ๆ ประมาณ 9 เดือน ก็เข้ามารักษาที่นี่ใช่ไหมคะ ก็มาเจอกับอาจารย์วิปร อาจารย์วิปร ก็วินิจฉัย โรคว่าเป็น KLF1 ค่ะ ตอนแรกน้องจะป่วยบ่อยใช่ไหมคะ จะไม่สบายบ่อยแล้วก็ ช่วงไม่สบายก็มีอาการรุนแรงค่ะ แล้วม้ามกับตับก็จะโต ท้องก็จะโตขึ้นค่ะ จนอาจารย์มารักษาก็ดีขึ้นเรื่อย ๆ จนปัจจุบันนี้เขาก็เหมือนเด็กปกติค่ะ

ในแง่ของการดูแลและก็ป้องกัน ผู้ป่วยรายใหม่ที่ไม่ให้เกิดขึ้นนะครับ ทางคณะวิจัยของผมก็ได้ ก็ได้พยายามที่ทำการศึกษาวิจัย ในหลาย ๆ ด้านนะครับ ด้านที่ 1 ก็คือว่าเราศึกษาถึงเรื่องของความชุก ของพันธุกรรมชนิดนี้ในคนไทยนะครับ เราพบว่ามีอุบัติการณ์นะครับของ พันธุกรรมแฝงอันนี้ค่อนข้าง สูงนะครับในประชากรชาวไทย คือประมาณ 0.5 เปอร์เซ็นต์ ของคนไทยนะครับซึ่งเป็น จำนวนที่ค่อนข้างมากนะครับ เมื่อผู้ที่มีภาวะแฝงเหล่านี้มาแต่งงานกัน ก็มีโอกาสครับที่จะทำให้เกิดลูกเป็นโรคได้ ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ เพราะฉะนั้นแง่ของการป้องกัน คือการวินิจฉัยก่อนคลอด ในเด็กที่จะเกิดเป็นโรคนี้ และก็เนื่องจากโรคนี้ มีความรุนแรงค่อนข้างมาก เพราะฉะนั้นในกรณีที่เราตรวจพบนะครับเราก็ สามารถที่จะมีข้อเสนอเกี่ยวกับการยุติ การตั้งครรภ์ให้กับครอบครัวได้นะครับ วิธีป้องกันอีกลักษณะหนึ่ง ที่ตอนนี้เราได้พัฒนา เทคโนโลยีในการตรวจวินิจฉัย เพิ่มก็คือเรื่องของการวินิจฉัย ตัวอ่อนนะครับ ตอนนี้เรามีการวินิจฉัยโพรบนะครับแล้วก็ กระบวนการทางเทคนิคในแง่ของการวินิจฉัย ลำดับเบสหรือซีเควนซ์ของยีนนี้ ในตัวอ่อนแล้วนะครับ เพราะฉะนั้นอันนี้ก็จะเป็น อีกวิธีการหนึ่งสำหรับใน ครอบครัวที่ไม่ต้องการ ที่จะยุติการตั้งครรภ์นะครับ ก็สามารถจะทำตัวอ่อน แล้วก็วินิจฉัยตัวอ่อนก่อนที่เราจะเอามา ถ่ายให้ในมดลูกครับ ผมคิดว่าผลกระทบที่สำคัญ ของงานวิจัยชิ้นนี้นะครับ ผลกระทบในด้านที่หนึ่งก็คือ ผลกระทบในเชิงวิทยาศาสตร์ เพราะว่าอันนี้เป็นครั้งแรกที่เราแสดงให้เห็นว่า การกลายพันธุ์ชนิดนี้ทำให้เกิดโรค มันมีความหมายมากครับเพราะว่า มันแสดงให้เห็นว่า ถ้ายีนตัวนี้มันแสดงออกน้อยมาก หรือน้อยเกินไปมันกลับเกิดผลเสีย โดยเฉพาะอย่างยิ่งผลเสีย ที่สำคัญคือมันทำให้ โรคโลหิตจางนั้นรุนแรงมากยิ่งขึ้น แล้วปัจจุบันจากงานวิจัยของเรา เราก็พบว่าพันธุกรรมตัวนี้ เป็นพันธุกรรมของยีนที่สำคัญ ในแง่ของการระบุความรุนแรง ของโรคธาลัสซีเมียด้วย อันนั้นก็คือผลกระทบ ในทางวิทยาศาสตร์นะครับ ส่วนผลกระทบในทางคลินิก นั้นผมคิดว่ามันมีมากมาย การที่เราวินิจฉัยโรคนี้ได้ อย่างน้อยเราทำให้เขา สามารถทราบได้ว่าลูกเขาเป็นโรคอะไร โรคนี้มีกลไกลการเกิดขึ้นได้อย่างไร จะมีวิธีการแนวทางที่ถูกต้อง ในการรักษาอย่างไร และที่สำคัญคือถ้าเขา ต้องการจะมีลูกคนต่อไป เขาจะมีวิธีการในการควบคุม ป้องกันโรคนี้ได้หรือไม่ เพื่อที่จะป้องกันผู้ป่วยที่ เป็นโรคนี้ในอนาคตครับ